Русскоязычный медицинский портал

 

НИМАН


125   -

НИМАН-ПИНА БОЛЕЗНЬ (Niemann, Pick) (липоидноклеточная сплено - гепатомегалия типа Н.-П.), редкое врожденное заболевание, имеющее в основе нарушение липоидного обмена. Впервые описана она Нима-ном в 1924 году, подробно изучена Пиком. Н.-П. б. встречается только в раннем детском возрасте (смерть наступает не позднее второго года), обнаруживается уже с первых недель жизни, характеризуясь резким похуданием и все нарастающим увеличением живота, в основе которого лежит увеличение селезенки, печени, а иногда и небольшой асцит. В дальнейшем к этим симптомам присоединяется увеличение лимф, желез и пожелтение кожных покровов, особенно на открытых частях тела. В моче уклонений от нормы нет. Картина крови

б. ч. не изменена, лишь иногда отмечается лейкоцитоз. В отдельных случаях наблюдается гиперхолестеринемия (до 0,65%), в других—она отсутствует. Смерть наступает при явлениях нарастающего истощеиия, иногда поносов. При вскрытии находят резко увеличенную ожиревшую печень и такого же вида селезенку, лимонножелтые, сильно увеличенные наружные и внутренние лимфатич. железы, увеличенные надпочечники с широкой яркожелтой корой и желтым мозговым веществом и окраску почти всех внутренних органов в желтоватый цвет. При гистолог."исследовании обнаруживается, что во всех, даже макроскопически неизмененных органах эндотелий капиляров, рет.-энд. элементы и клетки соединительнотканной стромы превращены в крупные (до 20—80^), округлые, одно- или двуядер-ные образования («клетки типа Нимана-Пика»), протоплазма которых в срезе имеет пенистый вид, в свежем же состоянии (из пунктата) представляется наполненной многочисленными блестящими зернышками, часть которых дает двоякое преломление; все хорошо красятся красящими жир красками (Суданом III, осмием, Nilblausulfat’OM и .др.), причем большинство из них дает резко положительную реакцию по методу Смит-Дитриха (Smith, Dietrich), окрашиваясь при этом в черно-синий цвет.

Данные микрохим. исследования т. о. говорят за то, что вещества, отложившиеся в «клетках типа Н.-П.», являются липоидами, преимущественно фосфатидами, в меньшей степени—холестеринами, холестерин-эстера-ми и нейтральными жирами. Такого же качества липоиды могут быть кроме того обнаружены и в мышечных волокнах сердца, скелетной мускулатуре, в эпителии всех се-цернирующих желез, в клетках органов внутренней секреции и яйцевых фоликулов, в ганглиозных и глиозных клетках нервной системы, в клетках Шванновских оболочек. Химический (количественный) анализ подтверждает микрохимические данные. Он по-казывет например, что в ткани селезенки при Н.-П. б. общее количество липоидов резко превышает норму (11,6—16.0% против нормальных 1,1—4,25%), причем главная масса их падает на фосфатиды, resp. .лецитин (6,4—10,3% против нормальных 0,08—1,82%), и лишь меньшая часть—на холестерин и его эстеры.—Распространенная липоидофагия со стороны самых разнообразных клеточных элементов с очевидностью говорит за то, что в основе заболевания лежит первичное нарушение липо-идного обмена; данные микрохим. и хим. исследования в свою очередь выявляют, что главные изменения заключаются в нарушении фосфатидного обмена. Это обстоятельство позволяет четко отграничить Н.-П. б. от других морфологически некоторым образом сходных форм так называемого висцериального ксантоматоза: от болезни Гоше (см. Гоше болезнь), при которой в рет.-энд. элементах откладывается кера-зин, и от болезни Шюллер-Христиана, которая по распространенности липоидных отложений близко примыкает к Н.-П. б., но при которой в липоидофагах накопляются преимущественно холестерин и холестеринэс-теры.—Принимая во внимание отсутствие каких-либо экзогенных факторов, которым можно было.бы приписать роль в происхождении этой болезни, врожденный и семейный ее характер (при здоровых родителях) и большую редкость (что исключает возможность случайного совпадения у нескольких членов одной семьи), следует признать, что Н.-П. б. является генотипическим признаком, обусловленным рецессивным аутосом-ным геном. Заболевают ею как мальчики, так и девочки; отмечено лишь некоторое преобладание последних. Чаще всего Н.-П. <5. встречается среди еврейского населения. Обращает на себя внимание нередкая комбинация Н.-П. б. с Тей-Саксовской формой амавротической идиотии.—Постановка д и-а г н о з а может быть облегчена пункцией селезенки и гистолог, исследованием пункта-та. В качестве терапевтич. воздействия пробовали производить спленектомию, однако безуспешно.—П р о г н о з—абсолютно плохой.

Лит.: Pick L., Der Morbus Gaucher und die ihm ahnlichen Erkrankungen, Erg. d. inn. Med. und Klnderh., Band XXIX, 1920; on же, "Cber die lipoidzellige Spienohepatomegalie Typus Niemann-Pick

als Stoffwechselerkrankung, Med. Klin., В. XXIII, p. 1483—88, 1927.    E.    Герценберг.

    name:
    send
ТАКЖЕ НА dao-med
594a018ea3c7822c8c95ba4d3f9619dd 79c688a72a245a293e1cbd415d22ccf5 d66ebaea2df0f7dbe9c84e5b53780510