Русскоязычный медицинский портал

 

ГОШЕ БОЛЕЗНЬ


133   -

ГОШЕ БОЛЕЗНЬ,или Гоше спленомегалия (morbus Gaucher), названа по имени автора, впервые описавшего в 1882 г. эту болезненную форму как особого рода эпителио-му селезенки. В настоящее время известно,

ч.го болезнь Г.—не эпителиома, а системное заболевание преимущественно селезенки, печени, лимф, желез и костного мозга, при чем в пат. процесс вовлекается, по Пику (Pick), только ретикулярный, а по другим авторам—весь рет.-энд. аппарат. Сущность болезни Г. заключается в том, что клеточные элементы означенного аппарата поглощают и накопляют в себе своеобразное вещество. Новейшие химические исследования Эпштейна и Либа (Epstein, Lieb) показали,

что это микроскопически и оптически совершенно индиферентное вещество в главной своей массе состоит из относящегося к цере-брозидам (сфингогалактозидам) керазина (C4,H91NOs). Благодаря такому изменению макрофагальной системы пораженные органы представляются увеличенными, пронизанными светлыми, крупными (до 80 fi) округло-полиэдрическими, так наз. «клетками Гоше». Ядро их мало и пикнотично, а протоплазма то нежно сетчата то фибрилярна или гомогенна. — Патологическая анатомия. Наиболее пораженной при болезни Гоше является селезенка, которая может достигать гигантских размеров (8 кг). Она при этом плотна, на разрезе серо-красного, кирпичного или шоколадного цвета. Поверхность разреза пестра, как бы «запылена» сероватыми или серо-желтыми мелкими очажками и полосками (скоплениями клеток Гоше). Иногда встречаются инфаркты, нередко полости, наполненные кровью и клетками Гоше. В порядке рубцевания и те и другие могут замещаться фиброзной тканью. Чаще же фиброзные узлы образуются на месте некрозов в клеточных массах Гоше. В рубцах может быть обнаружен гемосидерин. Он содержится часто и в эндотелии синусов селезенки и иногда диффузно пропитывает клетки Гоше. В соединительнотканных клетках трабекул нередко встречается протеиногенный бурый пигмент, не дающий реакции на железо.—Печень также всегда увеличена (до 4.800 г), но относительно меньше, чем селезенка. И здесь по красно-бурой или шоколадного цвета поверхности рассеяны сероватые и желтоватые пятна и полосы. Они соответствуют скоплениям клеток Гоше, расположенным по преимуществу внутри капи-ляров.' Разрастание соединительной ткани по ходу Глиссоновой сумки придает печени циротический вид. Бурая пигментация (как в селезенке) дополняет картину.—Лимфат. железы поражены таким же образом, но в меньшей степени. Экстраторакальные и эк-страабдоминальные железы вовлечены в процесс лишь в виде исключения.—Поражение костного мозга обычно отходит на задний план, но наблюдаются редкие случаи, в которых заболевание локализуется преимущественно в костях; при этом губчатое вещество всех костей скелета диффузно пронизано клеточной массой Гоше, а в трубчатых костях таковая располагается в виде серых и желтых узлов среди темнокрасного костного мозга. Отмечается определенная наклонность клеточных очагов Гоше к рубцово-фиброзному превращению. Все это ведет к деформации костей и спонтанным переломам; вследствие сплющивания отдельных позвонков может образоваться горб.— Столь ясно выраженное поражение костной системы в нек-рых случаях болезни Г. заставило Пика выделить эту форму под названием скелетной формы болезни Г. (Ske-lettform). В типичных случаях распространение процесса не выходит за пределы упомянутых органов. Наблюдаются однако случаи, где в поражение вовлечены зобная железа, легкие, почки и др. органы.

Этиология заболевания лежит по-видимому в пределах изменения зародышевой плазмы, мутации (см.), наследуемой по рецессивному типу. Патогенетически заболевание представляет собой аномалию обмена веществ. Поскольку керазин относится к липоидам, возможно, что продукция его является результатом отклонения липоид-ного обмена в ненорм. направлении.—Клиника. Болезнь Г.—заболевание врожденноконституциональное; в части случаев (до 35%)—семейное. Встречается очень редко. До сих пор опубликовано лишь около 50 достоверных случаев. Женщины заболевают вдвое чаще, чем мужчины. Болезнь Г. может полностью выявиться уже у грудных детей или в раннем детском возрасте, но часто она течет «ультрахронически». Симптомы нарастают постепенно, и лишь через много десятилетий картина б-ни достигает своего полного развития. Преобладают симптомы увеличения селезенки и печени. Огромный размер их, особенно первой, периспле-нит и перигепатит обусловливают боли в животе. Асцит как правило отсутствует. При костной форме преобладают симптомы поражения скелета, тогда как увеличение селезенки и печени отходит на второй план. Уже рано обращает на себя внимание желто-бурая окраска кожи на открытых частях тела (лице, шее, руках). Слизистые оболочки не поражаются. Означенная пигментация не имеет ничего общего с желтухой и является частичным проявлением гемохроматоза(см.), всегда сопровождающего болезнь Г. Также рано обнаруживается лейкопения, то в форме нейтро- то в форме лимфопении; в дальнейшем к ней присоединяется умеренная ги-похромная анемия. В далеко зашедших случаях наблюдаются явления геморагического диатеза (кровотечения из носа, десен, желудочные, маточные и др.), сопровождающиеся тромбопенией. Из осложнений чаще всего встречается tbc легких и брюшины.— Диференцировать болезнь Г. приходится с различными «спленомегалиями». В детском возрасте—особенно со спленоге-патомегалией типа Ниман-Пик (Niemann-Pick). Во всех случаях помогает микроскопическое исследование биопсированной лим-фатич. железы или пунктата селезенки. Нахождение в них типичных клеток Гоше, не дающих реакции на липоиды в отличие от морфологически схожих с ними клеток Ни-ман-Пика, обеспечивает диагноз. — Прог-н о з—сравнительно благоприятный. Смерть чаще всего наступает от интеркурентных заболеваний. В единичных случаях наблюдался благоприятный эффект от спленекто-мии. Теоретически однако такое оперативное вмешательство не обосновано.

Лит.: КричН. и Пашин А., Спленомегалия Гоше, Труды I Всероссийского съезда патологов, П., 1923; Дубинська Б. й Мельникова-Раз-веденкова A., Morbus Gaucher в СРСР, Укр. мед. арх., т. II, зошит 1—2, 1928; Epstein Ь., Beitrag zur Biochemie der Gaucherschen Krankheit, Eiochem. Zeitschr., B. CXLV, 1 924; Gaucher P., De l’6pith61ioma primitif et isol6 de la rate, these, P., 188 2;Kritch N. et P a с h i n e A., La spKnome-galie type Gaucher, Bull, de la soc. anat., 1925, Janvier; Oberling C., La raaladie.de Gaucher, Ann. d’anat. pathol. et d’anat. norm, med.-chir., v. Ill, 1926; Pick L., tiber den Morbus Gaucher, Med. Klin., 1924, № 40—51, 1925, № 12—18 (лит.); он m e, Die Skelettform des Morbus Gaucher, Verflffentl. a. d. Gebiete d. Kriegs- u. Konstitutionspathologie, В. IV, Hett 3, Jena, 1927.    E.    Герценберг.

    name:
    send
ТАКЖЕ НА dao-med
f72e2aa373650d944c38b1c8ca875576 0467ccb0286829346e4d1560ef2b3c04 21de8b841f2edeacafb65f278dfd5f07